El Departament de Genètica de l’Hospital de Vall d’Hebrón i l’equip d’investigació de la UPF juntamment amb l’Associació Catalana Síndrome Williams, van realitzar la 1era jornada a Catalunya sobre els problemes generals de salut entorn a la Síndrome de Williams i les darreres investigacions. L’Area de musicoteràpia del Centre d’Estudis Musicals hi varem assistir en condició de convidats ja que es va procedir a l’estrena oficial del videoclip La Vida és Rock’n’Roll, una peça creada pel grup Hiperacústica que assaja a la nostra escola i que es va gravar als estudis Dalton de Parets del Vallès.
Discurs Inagural 1era Jornada Mèdica Síndrome de Williams: Danilo Cuffia.
En la vida hay momentos en que nos encontramos con preguntas que son inevitables, por ejemplo, en esta sala y en este momento hay una pregunta que muy probablemente muchos de los presentes se estén haciendo: que hace este argentino hablando aquí ? Pero aunque a algunos les de risa, les aseguro que tenemos algo en común: yo también me pregunto qué estoy haciendo aquí?…
Intentaremos responder: conocí a un genetista hace como siete años, yo iba acompañado con mi esposa a recibir un informe sobre mi hijo recién nacido, el hecho de que nos cite un genetista ya hacía que el suelo se nos mueva. Y vaya que se nos movió … De pronto estábamos frente al doctor que nos hablaba sobre cromosomas, deleciones, incidencia, de cosas que entraban como un espiral a mi cerebro, pero que solo me quedaron marcadas tres: síndrome, carita característica y retraso cognitivo, tres mazazos que me daba la realidad en plena cara, aunque el de retraso cognitivo era como si me diera en el estómago quitándome el aire… Y después el último golpe, el golpe de gracia, que no era un mazazo sino más bien una patada en el trasero, fue: “hala, pa casa”.
A ver, tengo que aclarar que estas no fueron las palabras textuales del genetista, todo lo contrario,el doctor se comportó muy profesionalmente y muy comprensivamente con nosotros, pero en el estado de shock en el que estaba lo interpreté así en ese momento. Por ejemplo,en el “hala pa casa” las palabras del doctor fueron que lo sentía mucho y que le daba vergüenza tener que comunicarnos que no existía en el hospital un equipo especializado en ayudar sicológicamente a las familias a las que se le daban estas noticias, y que no había en ese momento en activo ninguna entidad que agrupe a las familias de síndrome de Williams de Cataluña.
Fue cuando salimos del hospital cuando sentí que eso fue un “hala pa casa”, y “pa” casa fuimos, solos, desnudos ante un mundo desconocido que de pronto se abría ante nosotros, con un bebito con cara de duende, con un síndrome, con un retraso cognitivo… y fue ahí que recurrimos a la nueva religión de hoy en día, a la que le confiamos nuestros secretos y que nos da todas las respuestas aunque no sean verdaderas: Internet.
Así descubrimos que si ponemos la palabra síndrome en el buscador nos aparecen cientos de ellos, también encontramos notas diciendo que los duendes y las hadas estaban inspirados en los niños con síndrome Williams, después de que Mozart también tenía síndrome de Williams, también nos hablaba de patologías renales, hormonales, conductuales, hasta hemos leído de que no sabían escribir ni leer.. vaya, había de todo, pero nada claro hace siete años atrás en Internet.
Pero un día descubrimos a una especie de ángel virtual, era una chica que tenía un hijo con síndrome de Williams y había creado un foro donde se encontraban familiares del síndrome y daba ánimos y consejos a la gente que tenía hijos con síndrome de Williams, era Eva, casualmente Eva, como la primera.
En esa época ocurrió un hecho que paralizó al tiempo: dos madres que iban con sus hijos, la Cris y la Ana, compartieron un pequeño ascensor en la gigantesca Barcelona y de pronto: “oh no me digas que tu hijo tiene síndrome de Williams!”,”si, increíble la mía también!” Oh, Internet no nos mintió :no estamos solos!!! Y para reconfirmarlo, en el CDIAP, donde llevábamos a nuestro bebé, nos dicen que hay otro bebé con el mismo síndrome y su familia quería conocernos.
Así fue como aglutinados por el foro de Eva decidimos hacer la primera reunión para encontrarnos y para ver a nuestros chavales. Y cuando nos encontramos y vimos a los otros chavales… que alivio!!! se cayeron todos nuestros oscuros miedos. Pueden caminar, pueden correr, juegan a la pelota, hablan!! Nosotros nos pensábamos lo peor y de pronto vemos que mantienen conversaciones, leen!! escriben !!!, porque escriben eh?, habría que decirle a la persona que puso en internet que no saben escribir que venga a ver los carteles que tienen los doctores ahora en su mesa , los escribió una niña con síndrome William de nueve años creo, lo hizo ella, verdad Ana? O fuiste tu?… (Ana: “sí, los escribió ella, aunque con supervisión ya que se inventaba alguna letra”)
Bueno, la cuestión es que esta historia es por un lado para contar el génesis de la asociación. Por otro lado, y aprovechando el momento que están aquí los especialistas, para agradecerles que estén aquí presentes trayéndonos la ciencia y para pedirles por favor que nos entiendan y que nos perdonen cuando nos ponemos pesados o insistentes con dudas y más dudas, lo que pasa es que obviamente aparte de que son nuestros hijos, vemos a la gente con síndrome de Williams como si fuera una especie que la naturaleza ha hecho florecer dentro de la humanidad trayendo valores que están escaseando en estos tiempos, que son la inocencia, la alegría y sobre todo la bondad, porque hemos aprendido que esta gente son bondad pura y eso los hace gigantes para los ojos que lo pueden ver, pues la bondad es contagiosa y estar cerca de ellos nos hace más buenos. Y eso nos hace sentirnos como una gran familia que quiere proteger a la gente con síndrome de Williams porque sentimos amor por cada uno de ellos. Sentimos amor por el que conocemos desde hace mucho tiempo y hasta por el que recién llega. Sentimos amor por el de más edad hasta por el recién nacido… Sentimos amor por la morenita que escribió los carteles y hasta por el hijo del argentino. Gracias y bienvenidos.
Danilo
1era Jornada de salut i Síndrome de Williams.
INFORMACIÓ DESTACADA:
– La causa és la pèrdua d’informació genética en el cromosoma 7.
– No hi ha evidències que els nens visquin menys anys que les altres persones, dada que si cerquem per internet trobareu molta falsedat.
– No envelleixen abans, el que succeix és que degut a la manca d’elastina tenen una aparença que semblen més envellits però no és cert.
– El desenvolupament del llenguatge els hi permet la comunicació.
– Dificultats en l’integració visual motora.
– Tenen una gran empatia.
– El màxim d’aquestes persones s’han d’encaminar cap una educación global.
– Hem d’encaminar els nens cap una vida independent i autònoma.
– La música és una eina clau pel seu desenvolupament.
– Hi ha hagut avenços respecte als problemes del cor i dels vasos sanguinis.
– El Dr. del Campo recomana que vagin sovint a la psicina per millorar la correcció corporal.
L’acte va tenir lloc el 11 de Abril, a les 16h a la sala d’actes de l‘Hospital materno infantil de Vall d’Hebrón.
Les ponències van anar a càrrec de:
– Dr. Miguel del Campo, Genética Clínica. Hospital Vall D’Hebrón, UPF, CIBERER. Atenció multidisciplinar en la SW. Principals problemes de salut.
– Dr. Pedro Betrian, Servei de cardiologia pediatrica. Hospital Vall D’Hebrón. Alteracions cardíaques i de grans gots en la SW.
– Dr. Luis A Perez Jurado, Catedràtic de Genètica, UPF. CIBERER. Avenços en el coneixement de les bases mol·leculars en la SW.
– Dra. Gabriela Palacios, Estudiant de Doctorat, UPF. Assaig clínic en la Síndrome de Williams i Losartan. Transtorns metabòl·lics i hipertensió en la SW.
– Dra. Deborah Perez, Estudiant de Doctorat, UAB-UPF. Perfil cognitiu i conductual a la SW. Com ajudar en l’educació i en la Família.
Cartell de la Jornada.
